Distrofia Muscular de Duchenne e Becker: O que você precisa saber

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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (DMB) são doenças genéticas que afetam os músculos, causando fraqueza progressiva. Ambas estão relacionadas a uma alteração no gene responsável pela produção da distrofina, uma proteína essencial para a estrutura e o funcionamento muscular.

A DMD é a forma mais grave e comum, enquanto a DMB é mais leve e tem uma progressão mais lenta.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

O que é?

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao cromossomo X, afetando quase exclusivamente meninos. Os primeiros sinais aparecem ainda na infância, geralmente entre os 2 e 5 anos de idade.

Principais sintomas

• Atraso no desenvolvimento motor (demora para andar, correr e subir escadas);

• Fraqueza muscular progressiva, começando pelas pernas e quadris;

• Dificuldade para levantar-se do chão (sinal de Gowers);

• Aumento das panturrilhas devido ao acúmulo de tecido fibroso (pseudohipertrofia);

• Problemas respiratórios e cardíacos em estágios mais avançados.

Com a progressão da doença, a maioria dos pacientes precisa de cadeira de rodas por volta dos 12 anos e pode desenvolver complicações pulmonares e cardíacas.

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

A Distrofia Muscular de Becker também afeta a produção de distrofina, mas de forma parcial. Por isso, os sintomas são semelhantes aos da DMD, porém mais leves e com início mais tardio, muitas vezes só na adolescência ou idade adulta.

Pessoas com DMB podem manter a capacidade de andar por mais tempo, e a progressão da doença é mais lenta, permitindo maior independência por vários anos.

Diagnóstico

O diagnóstico dessas distrofias é feito por meio de:

• Exames genéticos – Identificam mutações no gene da distrofina;

• Dosagem de creatina quinase (CK) – Uma enzima elevada em casos de dano muscular;

• Biópsia muscular – Em alguns raros casos, pode ser necessária para avaliar a presença da distrofina.

Existe tratamento?

Atualmente, não há cura para a DMD ou a DMB, mas existem tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença:

• Corticosteroides – Podem ajudar a preservar a força muscular por mais tempo;

• Fisioterapia e terapia ocupacional – Mantêm a mobilidade e previnem deformidades;

• Suporte respiratório e cardíaco – Essencial nas fases mais avançadas;

• Terapias genéticas e novas abordagens – Elevidys® (delandistrogeno moxeparvoveque) .

A importância do acompanhamento médico

O diagnóstico precoce e o acompanhamento com um neurologista especializado são fundamentais para um melhor manejo da doença. Equipes multidisciplinares, incluindo fisioterapeutas, cardiologistas e terapeutas ocupacionais, fazem toda a diferença na qualidade de vida dos pacientes.

Se você conhece alguém com sinais de fraqueza muscular progressiva, procure um especialista para uma avaliação!