Distrofias musculares

Distrofias Musculares: O que são e como afetam o corpo?

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam enfraquecimento e degeneração progressiva dos músculos. Elas podem afetar crianças e adultos, comprometendo a mobilidade e, em alguns casos, até funções como a respiração e a fala.

O que causa a distrofia muscular?

Essas doenças são causadas por mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a estrutura e o funcionamento dos músculos. Sem essas proteínas, as células musculares vão se desgastando e perdendo sua função com o tempo.

Principais tipos de distrofia muscular

Existem vários tipos de distrofia muscular, cada um com características próprias. Os mais comuns incluem:

• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) – A forma mais comum e grave, afeta principalmente meninos e se manifesta na infância. Crianças com DMD costumam ter dificuldade para correr e subir escadas, além de apresentar fraqueza muscular progressiva.
  
  

• Distrofia Muscular de Becker (DMB) – Similar à de Duchenne, mas menos grave e com início mais tardio.
  
  

• Distrofia Miotônica – Pode afetar não só os músculos, mas também o coração, os olhos e o sistema endócrino.
  
  

• Distrofia Facioescapuloumeral – Afeta principalmente os músculos do rosto, ombros e braços, podendo surgir na adolescência ou na fase adulta.
  
  

• Distrofia Muscular Congênita – Presente desde o nascimento, pode variar de formas leves a graves.
  
  

Quais são os sintomas?

Os sintomas variam de acordo com o tipo de distrofia, mas geralmente incluem:
✅ Fraqueza muscular progressiva
✅ Dificuldade para caminhar, correr ou subir escadas
✅ Quedas frequentes
✅ Perda de habilidades motoras ao longo do tempo
✅ Alterações na postura e deformidades na coluna

Existe tratamento?

Atualmente, não há cura para as distrofias musculares, mas há diversas formas de tratamento para melhorar a qualidade de vida:

• Fisioterapia e reabilitação para manter a mobilidade e evitar contraturas
  
  

• Medicamentos, como corticosteroides, que podem retardar a progressão da doença
  
  

• Terapia ocupacional, para auxiliar na adaptação às dificuldades do dia a dia
  
  

• Cuidados respiratórios e cardíacos, dependendo do tipo da doença
  
  

• Novas terapias genéticas e celulares, que estão são uma realidade  no caso de Distrofia muscular de Duchenne
  
  

Quando procurar um médico?

Se você notar sinais de fraqueza muscular progressiva em uma criança ou adulto, é fundamental procurar um neurologista para uma avaliação detalhada. O diagnóstico precoce pode ajudar a planejar o melhor tratamento possível.